Génétique

Génétique

HémochRomAtose = Autosomique Recessif

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Malformations associées dans la trisomie 21 : "GROCON"
- Gastro : imperforation anale, Hirshprung, atrésie duodénale, macroglossie
- Rein : hydronéphrose
- Ophtalmo : cataracte congénitale
- Cardio : CAV +++, CIV, CIA, persistance du canal artériel, tétralogie de Fallot
- Ortho : pied bot, scoliose, anomalies du bassin
- Neuro : microcéphalie

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Complications de la trisomie 21 à rechercher et surveiller : "C LA TRISOMIE 21"
- C : Cataracte, Caries et maladie parodontale
- LA : LAM (Leucémie Aigue Myéloïde) et hyperleucocytose du nourrisson
- T : Thyroïdite et hypothyroïdie
- R : Retard psycho-moteur
- I : Instabilité atlanto-axoïdienne
- S : Surdité, Strabisme, SAOS, Stérilité
- O : Obésité, Ostéoporose
- M : Maladie cœliaque, Maladie d'Alzheimer, Myopie
- I : Infections ORL récurrentes
- E : Epilepsie
- 2 : Diabète de type 2
- 1 : Diabète de type 1

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Turner : "C'est Cheval Bi, Sourd et à la Bite tordue. Il est Tendu car il a une Dissection à faire sur une aorte, tellement tendu qu'il en mange sa Selle Hachée qui de toute façon était trop Arquée"
- Cheval : rein en fer à Cheval
- Bi : Bicuspidie
- Sourd : infection ORL, hypoacousie, Surdité
- Bite tordue : malformations urinaires
- Tendu : HTA
- Dissection : Dissection aortique
- Selle : maladie Caeliaque
- Hachée : Hashimoto
- Arquée : co-Arctation aortique